新重庆-重庆日报 记者 李珩 实习生 陈思竹
7月2日，记者从重庆医科大学附属第一医院获悉，该院神经内科罕见病治疗团队近日完成渐冻症对因治疗药物托夫生注射液的“重庆首针”注射。
重庆医科大学附属第一医院罕见病科主任肖飞教授介绍，此次接受治疗的患者是一名39岁的女性，于1年多前在该院确诊为SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化（SOD1-ALS）——俗称渐冻症，患者主要表现为四肢肌肉关节跳动及乏力，并进行性加重。
据了解，渐冻症是一种罕见的致死性神经退行性疾病，特征为上下运动神经元的功能丧失，引起全身肌肉无力萎缩，延髓麻痹等，最终多因呼吸衰竭或继发肺部感染死亡，存活时间通常为3-5年。
肖飞教授介绍，该病的发病原因尚不明确，目前已知有多个致病基因被证实与渐冻症的发病有关。其中，SOD1（超氧化物歧化酶1）是首个被发现的ALS致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型表现为上下神经元同时受损。
此次“重庆首针”的药物是全球首个针对渐冻症明确致病基因的对因治疗药物，已在国内获批上市。医生通过鞘内注射方式给药，起始治疗为每14天给予一次负荷剂量，三次负荷剂量后，每28天给予一次维持剂量。
肖飞称，该药物只针对SOD1突变引起的渐冻症成人患者。
（受访者供图）
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